بیماری‌های قلبی ارثی تقریبا از هر ۲۵۰ نفر در سراسر جهان، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهند. در طول سال ها، محققان به پیشرفت های علمی متعددی دست یافته اند. که امید به شناسایی و در نهایت درمان این بیماری‌ها را افزایش داده است.
از جمله پیشرفت‌های علمی، پروژه “درمان قلب” است. که متشکل از تیمی از متخصصان بریتانیا، ایالات متحده و سنگاپور برای توسعه درمان‌های ژنتیکی موثر برای کاردیومیوپاتی ها یا بیماری های عضله قلب است. که پمپاژ خون به سایر نقاط بدن را برای قلب دشوارتر می کند.
برای این تحقیق، دانشمندان برای اولین بار به دنبال استفاده از تکنیک های ژنتیکی دقیق، به نام ویرایش پایه و اولیه، در قلب بودند. تا اولین درمان بیماری های ارثی عضله قلب را طراحی و آزمایش کنند. با هدف خاموش کردن ژن‌های معیوب به طوری که دیگر جهش‌های مضر را بیان نکنند. در حالی که محققان هنوز به آزمایش‌های انسانی نرسیده اند، این درمان امیدوار کننده است، زیرا قبلا در آزمایش‌های حیوانی موفقیت آمیز بوده است.
مدیریت بیماری
ریچارد رایت، پزشک متخصص قلب و عروق در مرکز بهداشت پراویدنس سنت جان در سانتا مونیکا، کالیفرنیا، به مجله پریونشن گفت: «دهه هاست که ما امیدوار بوده‌ایم که بتوانیم بیماری های قلبی را درمان کنیم. اکثر بیماری‌های قلبی در حال حاضر قابل درمان نیستند، بلکه فقط قابل مدیریت هستند.» «حداقل برای این مجموعه غیرمعمول از بیماری‌هایی که در آنها یک ژن خاص غیرطبیعی است و ما توانسته ایم آن را شناسایی کنیم. از نظر تئوری این فرصت وجود دارد که بتوانیم مستقیما وارد سلول شویم. و مشکل اساسی را در این افراد برطرف کنیم و آنها را درمان کنیم.»
طبق گفته کلینیک مایو، تمام کسانی که بیماری های ارثی عضله قلب، که به عنوان کاردیومیوپاتی ژنتیکی نیز شناخته می‌شوند، دارند، خطر انتقال ژن های معیوب به هر یک از فرزندانشان ۵۰/۵۰ است. و اغلب، چندین عضو از یک خانواده دچار نارسایی قلبی می شوند، به پیوند قلب نیاز پیدا می‌کنند یا در سنین جوانی می میرند.
حدود نیمی از ژن هایی که انسان دارد برای ساخت پروتئین در قلب فعال شده‌اند. و هزاران اشتباه در کد ژنتیکی وجود دارد که منجر به ضعیف شدن بیش از حد قلب یا ضخیم شدن بیش از حد عضله قلب می شود. که می تواند منجر به مشکلات سلامتی بی شماری شود. دکتر رایت توضیح داد که این جهش‌ها یکی از شایع ترین علل نارسایی قلبی هستند. «اگر این درمان موفقیت آمیز باشد، می توانید به سرعت ژن ها را برای ساختن پروتئین های طبیعی، به جای غیرطبیعی، در قلب، دوباره برنامه ریزی کنید. و منجر به معکوس شدن اختلال عملکرد قلب و بازگشت به حالت عادی شود.»
جهش ژنتیکی
اگر یک ژن «بد» را به ارث ببرید، لزوما به این معنی نیست که در نهایت به این بیماری مبتلا خواهید شد. برخی از افراد این جهش‌ها یا «ژن‌های بد» را در تمام طول زندگی خود حمل می کنند. و هرگز هیچ بیماری از خود نشان نمی دهند. با این حال، در برخی موارد خاص، ما به طور قطع می دانیم که یک بیماری در نهایت در مراحل بعدی زندگی خود را نشان خواهد داد. در این صورت، ممکن است بخواهیم از وقوع آن جلوگیری کنیم. این امکان وجود دارد که این درمان در هر زمانی از زندگی، قبل یا بعد از بروز بیماری، برای افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی انجام شود.
بنابراین چگونه می‌توان وارد یک سلول شد و کد ژنتیکی را بدون ایجاد آسیب بیشتر اصلاح کرد؟ دانشمندان قبلا از ویروس ها برای حمل اطلاعات به داخل سلول استفاده می کردند. که بدیهی است عوارض جانبی بالقوه خود را دارد. اما اکنون می توانند این کار را مستقیما انجام دهند و حامل را به طور کامل حذف کنند. که به گفته دکتر رایت، ممکن است بسیار ایمن تر باشد.
در طول چند سال گذشته پیشرفت های زیادی در تحقیقات مراقبت های بهداشتی صورت گرفته است که مستقیما با هدف درمان کاردیومیوپاتی‌ها مرتبط است.
برخی از این موارد عبارتند از:
- یافته‌های منتشر شده در مجله “نیچر کاردیو وسکولار ریسرچ” در ژوئیه ۲۰۲۵، پیشرفت در تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک “اچ سی ام” را با بهره گیری از قدرت مدل های یادگیری عمیق و داده های خام ولتاژ الکتروکاردیوگرافی “ای سی جی ” آشکار کرد.
- یافته‌های منتشر شده در مجله ” نیچر ریویوز کاردیولوژی” در ژوئن ۲۰۲۵، پیشرفت‌هایی را در رویکردهای درمانی در کاردیومیوپاتی، از جمله پیشرفت در عوامل دارویی و درمان‌های هدفمند ژن، نشان داد که به طور بالقوه امکان اصلاح و پیشگیری از بیماری را فراهم می‌کند.
- در سپتامبر ۲۰۲۴، تحقیقات منتشر شده در مجله “نیچر مدیسین” نشان داد که چگونه غربالگری هدایت شده توسط هوش مصنوعی با استفاده از گوشی پزشکی دیجیتال، تشخیص کاردیومیوپاتی مرتبط با بارداری را در زنان باردار و پس از زایمان بهبود بخشید.
تمام تحقیقات پیشگامانه ای که در حال انجام است می‌تواند به معنای درمانی نه تنها برای بیماری‌های قلبی، بلکه برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر نیز باشد. دکتر رایت گفت: «اختلالات خونی ژنتیکی، مانند کم خونی داسی شکل، یا اختلالات مغزی مانند هانتینگتون، بیماری هایی هستند که ما میشناسیم، اما فقط ابزاری برای اصلاح آنها نداشته ایم.»
بیشتر بخوانید:
